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基础问答
1、什么是基因?

Ø 基因是携带有遗传信息的DNA序列,是控制性状的基本遗传单位。

Ø 基因通过指导蛋白质的合成来表现所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状(差异)表现。

Ø 基因支持着生命的基本构造和性能,生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象均与基因有关。

Ø 人类基因组共含有约2.5万个基因,解析这些基因的结构和功能是人类认识自己、认识生命的真正开始。

2、基因与疾病有什么关系?

Ø 现代医学认为疾病是由先天的基因和后天的外来因素共同作用的结果,几乎所有疾病的发生都与基因有关。

Ø 正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程,在某些情况下基因发生了突变,就导致人体机能的紊乱。如果和外界因素共同作用,就会发生疾病。

Ø 很多肿瘤,多是由于体内多种基因(包括癌基因、抑癌基因等)发生突变的累加,加上外界不良因素的刺激导致。

Ø 高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。

3、什么是基因突变?

Ø 基因突变指细胞中的遗传基因(通常指存在于细胞核中的脱氧核糖核酸)发生的改变。

Ø 突变包括单个碱基改变所引起的点突变,或多个碱基的缺失、重复和插入。

Ø 突变原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误,或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。

Ø 突变通常会导致细胞运作不正常或死亡,甚至可以在较高等生物中引发癌症。

4、为什么要做基因检测?

人类基因信息由约30亿对碱基组成,基因检测是采集受检者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过分子生物学手段检测对受检者的致病或易感基因进行检测和分析,经过专业的数据分析和解读,从而使人们能了解自己的基因信息。

1) 基因检测可预防疾病。通过检测受检者的基因,评估受检者未来哪些疾病发病风险高,从而进行针对性的预防,可延缓甚至避免疾病的发生,如美国影星安吉丽娜·朱莉通过检测乳腺癌易感基因BRCA1/2后切除乳腺,以及谷歌联合创始人谢尔盖·布林通过检测帕金森易感基因LRRK2发现是高风险,并彻底改变了自己饮食、行为生活方式。

2) 基因检测可诊断疾病。现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关。一个基因的突变或者一条染色体的改变,就会导致疾病的发生。基因变异导致的疾病往往表型复杂难以确诊,基因检测可快速准确地帮助医生做出诊断。

3) 基因检测可指导用药。同一种药物对不同的人可能产生不同的效果,有的人有效,有的人无效,对有些人甚至有毒性作用。药物对某些基因型的人群的严重毒副作用,常见的如氨基糖甙抗生素导致的药物性耳聋。

4) 基因检测可帮助身份鉴识/亲子关系鉴定。DNA是每个人独有的生命密码,全世界60多亿人当中没有任两个人的DNA排序是完全相同的(同卵双胞胎例外),因此能够透过DNA基因分析,做到身份鉴识/亲子关系鉴定和追溯祖源的各项目的。



来源:Topol, E.J. Individualized medicine from prewomb to tomb. Cell 157, 241-53 (2014).

5、哪些人需要做基因检测?

基因检测适合于所有关注自己健康的人。病人、可疑病人可通过基因检测诊断疾病,并得到个体化治疗;有家族遗传病史、长期处于高压力工作环境的高风险人群,基因检测可帮助预警疾病风险或发现隐匿疾病;特殊阶段人群,如孕前、新生儿,基因检测可指导优生优育,或帮助筛查遗传病。

6、基因检测与常规体检的区别?

疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用,但二者反映的是不同的阶段。基因检测是在未发病时,预防将来会发生的疾病;常规检测是疾病发生后,针对已经出现的临床病变进行诊断和检查,主要是配合疾病的治疗。基因检测主动预防疾病的发生,传统体检在疾病预防上比较被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆,而一旦发病,现代医学往往束手无策。

上医治未病,减少疾病发生的风险,是基因检测的价值所在。

7、基因检测的准确度如何?

基因检测技术在国内外已是一项非常成熟的技术,广泛应用于司法鉴定、亲子鉴定和疾病风险预警。二代测序,又称下一代测序NGS)凭借高通量和较高的准确率拥有较高的使用率,是目前主流的基因测序技术,准确率>99%

美国哈佛大学教授吴柏林在浙江大学百年校庆上曾经提到,美国通过基因检测和遗传分析,家族遗传性大肠癌发病率下降90%,乳腺癌发病率下降70%,卵巢癌5年生存率高达80~90%;肝癌5年生存率由0提高到46.4%96%以上的乳腺癌可以治疗;70%以上重大慢病可以得到有效控制。

8、中科晶云有哪些基因检测产品,该如何选择?

中科晶云的基因检测产品涉及妇幼保健、遗传病诊断、肿瘤筛查、健康体检等方面。

如果您对自身健康特别关注,长期处于快节奏工作环境、生活习惯不规律、或有吸烟酗酒等不良生活习惯,可做全基因健康体检;若您对肿瘤癌症十分担忧,可选择遗传性肿瘤筛查产品。

如果您有疾病家族史或已患某种疾病,未找到明确病因的,可根据疾病情况选择肿瘤筛查产品或全外显子组检测产品。

如果您处于孕产期,为保障您和孩子的健康,您可选择孕产妇高危妊娠检测及营养指导、新生儿疾病基因筛查。

如果您想了解孩子的特质、营养吸收、药物可用性和过敏原情况,您可为孩子选择儿童基因检测产品。

如果您关注护肤,可选择肤质基础评估的基因检测。

9、如何购买中科晶云基因检测产品?

       您可以通过拨打中科晶云免费热线电话400-8100-102,进行详细的产品咨询并完成产品购买。购买后,若您对产品有任何疑问,也可拨打该热线电话进行售后咨询,我们会有专业而贴心的工作人员为您服务。


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