新生儿遗传病基因检测是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。因遗传病种类繁多，很多疾病临床症状较为相似，不容易诊断，若根据传统的方法进行排查花费时间较长，往往会造成不可挽回的损伤。遗传病的发生与基因突变有明确的相关性，检测相关基因，有助于疾病的快速确定，在疾病发生之前进行干预，明显降低疾病对患者造成的伤害。

新生儿疾病高通量基因检测产品利用高通量测序技术进行筛查，是新生儿遗传代谢病筛查中最先进、最有效的筛查技术。检测的基因又多又准，准确性可达99.9%。

无创：新生儿出生时采脐带血

高集成：最多可检测8000种

简便：第一次检测结果提示阳性——确诊

稳定：查的是基因，最稳定，检测准确性高，测一次可以一劳永逸

是的。早在1962年，美国就已经开始进行新生儿的疾病筛查。近些年，通过这种手段可检查的疾病也越来越多。在1994年，我国新生儿筛查也正式列入了《中华人民共和国母婴保健法》，揭开我国新生儿疾病筛查的篇章。但目前，我国新生儿疾病筛查种类少、方法少。由于出生缺陷疾病种类繁多，绝大多数有基因缺陷导致，现有的筛查手段不足以满足筛查需求，因此新生儿疾病高通量基因检测必将是一种新的出生缺陷筛查手段，被广大群众，特别是年轻夫妇所认可。

OMIM（ Online Mendelian Inheritance of Man在线人类孟德尔遗传数据库）：是由美国约翰霍普金斯大学于1986年建立的，关于人类基因和基因突变的数据库。

HGMD（The Human Gene Mutation Database人类基因突变数据库）：是由位于英国卡尔地夫医学遗传研究所构建的，HGMD从大约250种期刊中收集突变信息，用计算机和手工结合的方法从已发表的期刊中收录于人类遗传疾病相关的突变信息，是目前收录人类突变信息最全的数据库。

Pubmed：是美国国家医学图书馆（NLM）下属的国家生物技术信息中心（NCBI）开发的、基于www的医学数据库查询系统。

ClinVar：为了促进和加速对基因型与表型之间关系的研究，NCBI于2013年4月正式启动ClinVar公共免费数据库。ClinVar数据库旨在整合NCBI以及各种遗传变异和临床表型数据库，通过标准的命名法来描述疾病，将变异、临床表型、实证数据和功能注解与分析4个方面的信息，通过专家评审，逐步形成一个标准的、可信和稳定的遗传变异一临床表型相关的数据库。

医学研究的局限性及疾病遗传特性的复杂性

Ø 基于目前的科研水平，对罕见病的研究仍有所局限，如一些罕见病的致病基因尚未被发现完全。

Ø 本项目部分疾病存在遗传性或散发性两种特性，即罹患该类疾病的患者不一定有遗传学诱因。

Ø 本项目部分疾病存在非完全外显、X染色体失活偏倚的可能。

Ø 本项目部分疾病的遗传方式尚有争议，且对于极少数疾病，不排除不符合疾病遗传规律的基因型致病的可能。

基因检测方法的局限性

基于目前的检测手法，只能检测目的基因的SNV(单核苷酸位点变异)和Indel(小片段缺失重复)，其他基因变异方式很难检出，包括基因组大片段的缺失重复、基因拷贝数变异、基因组结构变异等多种变异方式。

数据库的局限性

在人类基因组突变专业数据库(The Human Gene Mutation Database, HGMD)中，有明确文献报道与疾病发生相关的突变即为高危突变，该类突变一般经过突变功能学验证，确认致病，但不排除因当时科研水平的局限性，导致数据库内极少数突变的致病性判断错误。

当准父母和新生儿具有以下情况时属于高危人群，应当为新生儿选择基因检测：

1) 分娩年龄>35岁或<16岁，有糖尿病、感染、慢性心肺病史，或为Rh阴性血型的孕妇；

2) 孕期异常（早期先兆流产、妊高症、贫血、孕期TORCH感染），胎儿异常（宫内窘迫、宫内发育迟缓），胎盘异常（胎盘发育不良、前置胎盘、胎盘早剥离），脐带异常（脐带过短或脐带扭曲成麻花状），羊水异常（羊水量过少、羊水早破、羊水污染）；产程异常（产时窒息、脐带绕颈、难产、手术产、急产、产程延长、分娩过程中使用镇静或止痛药）的孕妇；

3) 不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇；

4) 接触致畸高危因素（各种病毒、化学试剂、放射元素、吸烟、酗酒、毒品等）的夫妇；

5) 夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；

6) 多胎、早产或低出生体重的胎儿，巨大儿。

1) 无临床异常表现的新生儿，有助于发现潜在的致病因素，实现疾病早发现，进而早治疗、早诊断。

2) 有异常表现、疑似有遗传病的新生儿，有助于辅助疾病早诊断，进而早治疗。

怀孕的时候做的无创产前筛查，最准确的是只筛查胎儿的3种病，我们的基因检测产品能够检测多达6000余种遗传病。

常规孕期产品主要针对显著结构畸形、常见染色体疾病等，但无法排除所有异常；有些遗传性疾病，是在疾病发生发展的过程中或是在服用某些食品、药物后逐渐表现出多系统损伤等症状。

遗传性疾病种类繁多，严重影响儿童智力和体格发育，然而医院做的新生儿疾病筛查涵盖的病种少，有的是2种，有的是5种，有的23种，有的48种。我们做的基因检测能检测6000种疾病，是检测疾病最多最全的服务项目。

孩子出生后无异常表现，并不意味着健康。孩子出生后身体的各种脏器还不成熟，要逐渐地发育，如果基因有问题，正常的发育过程会被打断，从而表现出异常。如PAH基因缺陷导致的苯丙酮尿症，出生时多表现正常，在1-6个月后婴儿逐渐出现不可逆的智商降低。孩子出生后就做基因检测，能够第一时间发现孩子缺陷基因的存在，避免缺陷基因对孩子的发育造成不可逆的损害。

据统计20年来，由于环境污染的加剧，新生儿出生缺陷的发病率有逐渐增加的趋势。究其原因是因为有害的环境污染物会造成胎儿期基因组的不稳定，增加胎儿基因组新发突变数目，这些新发突变不遗传自父母，而是在胎儿发育过程中自发产生的，能够致病。所以，即使家族里没有遗传病史，为了孩子的健康，也很有必要为孩子做基因检测。

需要，如果第一胎的宝宝已经确诊为某遗传病的患者，需要尽快找到致病基因突变位点。并尽快对二胎宝宝进行基因检测，如果结果显示同样为该遗传病患者，应对宝宝进行及时治疗，避免造成不可逆的损伤。

不能，宜传^TM新生儿疾病基因筛查检测237种疾病，还有很多由基因突变引起的疾病并不在该项目检测范围之内，因此，进行该检测后，还需要时刻关注孩子自身健康状况，如发现异常，请及时就医。

该项目检测的基因为目前已发现的与遗传病相关的致病基因，基于目前的科研水平、对遗传病的研究仍有所局限，一些遗传病的致病基因未被发现完全。部分疾病存在遗传性或散发性两种特性，即罹患该类疾病的患者不一定有遗传学诱因。本项目部分疾病存在非完全外显、X染色体失活偏倚的可能。本项目部分疾病的遗传方式尚有争议，且对于极少数疾病，不排除不符合疾病遗传规律的基因型致病的可能。

若宜传^TM新生儿疾病基因筛查结果显示为高危，中科晶云将为高危患儿提供绿色诊疗直通车，导诊于北大医院儿科，第一时间接触到专家顾问，避免患儿因盲目就医儿错过最佳治疗时期。