液相捕获测序解决方案

晶云自主研发的液相捕获技术，基于目标区域基因组设计特异性探针，通过文库与探针杂交捕获，实现对目标区域基因测序，在医学和科研领域有广阔的应用前景。

技术优势

1. 灵活性：可按需求个性化定制探针

2. 优异稳定的捕获性能

3. 低成本

4. 时效性：探针定制30个工作日，测序分析20个工作日

应用领域

临床应用：遗传病易感基因检测，肿瘤靶向药物用药指导，化疗药物疗效基因检测等。

科研服务：致病基因定位研究，构建特定疾病的突变谱等。

服务流程

平台介绍

案例介绍

1. 研究目的：检测新生儿遗传病相关基因的胚系突变。

2. 研究方法：选择10个不同类型样本（5个全血、4个口腔拭子、1个细胞系），靶向捕获262个新生儿遗传病相关基因，使用Illumina Xten进行测序。 数据使用BWA软件对原始数据基于reference hg19进行比对，由GATK软件计算SNP、indel， 由hME validation对碱基置换和indels做进一步验证，根据比对的depth数据进行评估计算得到拷贝数变异数据。

3. 研究结论：通过分析样本测序数据，确定每个样本是否存在单核苷酸变异、小的插入缺失和拷贝数变异。