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液相捕获测序解决方案


晶云自主研发的液相捕获技术,基于目标区域基因组设计特异性探针,通过文库与探针杂交捕获,实现对目标区域基因测序,在医学和科研领域有广阔的应用前景。


技术优势

1. 灵活性:可按需求个性化定制探针

2. 优异稳定的捕获性能

3. 低成本

4. 时效性:探针定制30个工作日,测序分析20个工作日


应用领域

临床应用:遗传病易感基因检测,肿瘤靶向药物用药指导,化疗药物疗效基因检测等。

科研服务致病基因定位研究构建特定疾病的突变谱等


服务流程


平台介绍




案例介绍

1. 研究目的:检测新生儿遗传病相关基因的胚系突变。

2. 研究方法:选择10个不同类型样本(5个全血、4个口腔拭子、1个细胞系),靶向捕获262个新生儿遗传病相关基因,使用Illumina Xten进行测序。 数据使用BWA软件对原始数据基于reference hg19进行比对,由GATK软件计算SNPindel, 由hME validation对碱基置换和indels做进一步验证,根据比对的depth数据进行评估计算得到拷贝数变异数据。

3. 研究结论:通过分析样本测序数据,确定每个样本是否存在单核苷酸变异、小的插入缺失和拷贝数变异。