宜传^®新生儿疾病基因筛查

成长只有一次，给孩子最及时的爱

什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、国家卫计委《新生儿疾病筛查管理办法》的要求，在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早诊断、早治疗的目的，对防止残疾、降低出生缺陷、提高出生人口素质有着重大意义。

为什么要进行新生儿疾病基因筛查？

新生儿疾病中以遗传代谢病最为严重，遗传代谢性疾病种类繁多，是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，已经成为疾病谱中最难发现和最难治性疾病，一般方法难以发现，传统的筛查技术及筛查手段已不能满足新生儿疾病筛查的需求。
早发现是预防遗传代谢病危害的主要途径，采用基因检测技术（非传统的质谱技术）检查更多的病种是提高遗传代谢病检出率的有效方法，可以实现早发现、早诊断、早治疗。基因检测技术是新生儿遗传代谢病筛查中最先进、最有效的筛查技术。

采用高通量基因检测的优势？

1、传统筛查技术筛查的病种较少，高通量基因检测技术一次可筛查上千种遗传病；

2、高通量基因检测技术应用于新生儿疾病筛查时，在新生儿出生时采用血片采集脐带血即可，无需等待孩子出生72小时后扎足跟取血；传统筛查技术有创取血，基因检测无创取血；

3、传统筛查技术筛查结果显示阳性时，需再采一次新生儿足跟血，第二次还是阳性的，需要进行基因检测；若出生后直接选择基因检测，可一步到位，筛查价钱也相差不大；

4、传统筛查技术检测的是新生儿血液中代谢物的产量，检测结果易受生理状态的影响；基因检测查的是基因，检测准确性高，测一次可以一劳永逸。

新生儿出生时采用血样标本采集卡采集脐带血，使用第二代测序技术进行基因检测和分析，全面、便捷、准确地发现严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病，及时阻止或延缓疾病的进一步发展，保障孩子身体和智力正常发育。

当准父母和新生儿具有以下情况时属于高危人群，应当为新生儿选择基因检测：

1. 分娩年龄>35岁或<16岁，有糖尿病、感染、慢性心肺病史，或为Rh阴性血型的孕妇；

2. 孕期异常（早期先兆流产、妊高症、贫血、孕期TORCH感染），胎儿异常（宫内窘迫、宫内发育迟缓），胎盘异常（胎盘发育不良、前置胎盘、胎盘早剥离），脐带异常（脐带过短或脐带扭曲成麻花状），羊水异常（羊水量过少、羊水早破、羊水污染）；产程异常（产时窒息、脐带绕颈、难产、手术产、急产、产程延长、分娩过程中使用镇静或止痛药）的孕妇；

3. 不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇；

4. 长期接触致畸高危因素（各种病毒、化学试剂、放射元素、吸烟、酗酒、毒品等）的夫妇；

5. 夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；

6. 多胎、早产或低出生体重的胎儿，巨大儿。

售前服务：售前咨询—签署知情同意书—支付检测费用

基因检测：样本采集—样本寄送—样本接收及信息录入—高通量测序—生物信息分析

售后服务：报告出具—遗传咨询—绿色诊疗直通车

常见问题解答

Q1：怀孕的时候做了无创产前基因检测，还要给宝宝做基因检测吗？

答：怀孕的时候做的无创产前筛查，最准确的是只筛查胎儿的3种病，我们的基因检测产品能够检测多达6000余种遗传病。

Q2：为什么孕期做了这么多检查，宝宝仍有可能不健康？

答：常规孕期产品主要针对显著结构畸形、常见染色体疾病等，但无法排除所有异常；有些遗传性疾病，是在疾病发生发展的过程中或是在服用某些食品、药物后逐渐表现出多系统损伤等症状。

Q3：宝宝出生的时候已经在医院做了新生儿疾病筛查，是否需要再进行基因检测？

答：遗传性疾病种类繁多，严重影响儿童智力和体格发育，然而医院做的新生儿疾病筛查涵盖的病种少，有的是2种，有的是5种，有的23种，有的48种。我们做的基因检测能检测6000种疾病，是检测疾病最多最全的服务项目。

Q4：孩子出生后看起来很健康，有必要做基因检测吗？

答：孩子出生后无异常表现，并不意味着健康。孩子出生后身体的各种脏器还不成熟，要逐渐地发育，如果基因有问题，正常的发育过程会被打断，从而表现出异常。如PAH基因缺陷导致的苯丙酮尿症，出生时多表现正常，在1-6个月后婴儿逐渐出现不可逆的智商降低。孩子出生后就做基因检测，能够第一时间发现孩子缺陷基因的存在，避免缺陷基因对孩子的发育造成不可逆的损害。

Q5：我家里没有遗传病史，还需要做基因检测吗？

答：据统计20年来，由于环境污染的加剧，新生儿出生缺陷的发病率有逐渐增加的趋势。究其原因是因为有害的环境污染物会造成胎儿期基因组的不稳定，增加胎儿基因组新发突变数目，这些新发突变不遗传自父母，而是在胎儿发育过程中自发产生的，能够致病。所以，即使家族里没有遗传病史，为了孩子的健康，也很有必要为孩子做基因检测。

Q6：新生儿疾病基因筛查的准确率（可靠性）如何？

答：我们的基因检测产品用的是高通量测序技术，是新生儿遗传代谢病筛查中最先进、最有效的筛查技术。检测的基因又多又准，准确性约99%。

公益爱心计划

高水平的诊断服务

对于高通量基因检测为高危的受检人群，我们将协助医生对可疑高危患者进行复查和确诊，同时会启动高危受检家庭的后续服务方案，家长不必再东奔西跑四处求医，孩子会在第一时间得到国内一流专家的及时就诊。

高质量的治疗监测

每份新生儿疾病高通量基因检测报告出具后并不是检测的结束，我们会为每位受检者建立家族数据基因库，对于阳性患者、高危受检者、携带者，我们的遗传学专家会对受检者家庭进行定期的监测、跟踪；对阳性患者的直系亲属、家族成员甚至阳性患者的后代，我们将始终提供全面的监测及专业的遗传咨询服务。