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中科晶云诚邀您参加晶读-遗传病NGS数据解读平台发布会

更新时间:2017-12-25 23:36:10点击次数:533次

晶读TM,遗传病NGS数据的“精读”平台。



北京中科晶云科技有限公司,诚邀您拨冗出席于2016年12月17日上午9:00在中科院计算所召开的“晶读”平台发布会。

二代测序技术的出现为遗传病诊断提供了良好的解决方案,但是遗传病测序数据的分析环节中,存在有“算点”和“选点”两个计算问题。中科晶云依托自身在中科院计算所
16年科研积累,历经2年的艰苦研发,搭建完成的“晶读TM-遗传病NGS数据解读平台,“准”、“易”地解决了遗传病所面临的两类测序数据分析问题:平台自主研发的变异鉴定算法,可对单核苷酸变异、插入缺失变异、拷贝数变异三类变异,精准地进行分析,解决“算点”问题首创遗传规律+表型的云端变异解读模式,并整合超过1000例中国人群本地基因库,内置多维度的变异注释流程,集成专属变异可视化工具,对变异进行深度的解读,多维度的变异注释及筛选解决“选点”问题。


晶读平台采用云存储计算架构,可在10小时内完成全外显子组测序数据分析及解读,面向遗传病NGS数据分析的两类场景:遗传病遗传学分析和遗传病系谱分析,一站式地实现从测序数据到分析报告的转化,助力遗传病的诊疗。


会议日程



时间:2016年12月17日(周六)9:00~12:00
地点:中科院计算所四层报告厅
地址:北京市海淀区科学院南路6号



关于中科晶云


北京中科晶云科技有限公司由中国科学院计算技术研究所和中科信息产业研究院精准医学研究所的精准医学团队创办。团队具有16年的生物信息学研究经验,开发了多个具有国际影响力的数据库和软件,发表论文30余篇,总SCI引用达到1200次,单篇文章SCI引用最高达269次,有5篇文章SCI引用超过100次。团队于2004年搭建的非编码基因数据库NONCODE,在2012年被国际RNA联盟RNAcentral收录为专家数据库,是该领域在国际上最具影响力的数据库,目前该数据库的谷歌学术引用达639次。公司获得国内发明专利授权两项,拥有软件著作权一项。