宜传TM全外显子组遗传病分析

外显子组(exome)是一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列(外显子)的总和。人类外显子组序列仅占人类整个基因组序列的1%,约为30 Mb,包括18万个左右的外显子,约85%的人类致病突变都位于这1%的蛋白质编码序列上。

宜传TM全外显子组遗传病分析基于高通量测序技术,以自主研发的数据存储、分析、解读为一体的晶读TM平台为依托。该技术通过采集受检者样本并对其全外显子组进行测序,主要针对单基因遗传病或其他罕见疾病,对OMIM、HGMD、Clinvar等权威数据库报道的已知与遗传病相关基因数据进行专业、精准地分析,快速准确地判断受检者是否携带疾病相关致病基因突变。

检测内容 基因数(个) 检测方法 检测周期
宜传TM全外显子组遗传病分析 通过全外显子组测序分析,对6000余种遗传病全面精准筛查 约2.5万个 NGS 20个工作日

检测意义

  1. 有临床表型的受检者
  2. 1) 明确致病原因,提示直系亲属患病风险,指导家系筛查;
    2) 对临床表型相似疾病进行鉴别诊断,指导治疗方向;
    3) 评估后代患病风险,指导优生优育。

  3. 无临床表型的受检者
  4. 1) 筛查致病基因,助力遗传病早发现早治疗;
    2) 夫妇共同筛查,评估后代发病风险;
    3) 对已生育患病子女的正常夫妇进行致病基因筛查,指导二胎方案。

我们的优势

强大的分析引擎

晶读TM平台致力于解决单基因遗传病所面临的高通量测序数据的分析解读难题。平台自主研发全新的变异鉴定算法,可对单核苷酸变异、插入缺失变异、拷贝数变异三类变异精准地进行分析;在国际上首创“遗传+规律+表型”的变异解读模式;整合超过1000例中国人群本地基因库,内置多维度的变异注释流程,对变异进行深度的解读。平台采用云存储计算构架,可在24h内完成全外显子组测序数据分析及解读,快速准确地实现从测序数据到分析报告的转化,助力单基因遗传病的诊疗。

全面的分析方向

全面结合受检者临床表型,对OMIM、HGMD、Clinvar等权威数据库报道的已知与遗传病相关基因的点突变及微小缺失/插入及拷贝数变异进行专业、精准地分析。

标准的解读程序

在自主研发的晶读平台基础上,在数据分析流程、参照数据库方面充分参考权威专家意见。

专业的解读团队

以多位遗传学家及知名临床专家为坚实的后盾,汇集遗传咨询专员,对数据进行专业解读。

便捷的诊疗通道

与国内顶尖遗传病治疗中心合作,提供绿色诊疗直通车,为受检者提供必要的导诊服务。

样本要求

样本类型 样本详情 保存与运输
外周血 2个EDTA抗凝管,共4mL ◆ 7天内送检:4℃保存,干冰或冰袋运输;
◆ 长期保存:-20℃
口腔细胞 2根口腔拭子,采集完左右口腔内壁细胞后放入2个样本保存管中 4℃保存,常温运输(超过30℃需加冰袋运输)

服务流程

售前咨询、签署知情同意书、样本采集、基因检测、分析解读、报告查看、遗传咨询。

宜传TM新生儿疾病基因筛查 - 成长只有一次,给孩子最及时的爱

什么是新生儿疾病筛查?

新生儿疾病筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、国家卫计委《新生儿疾病筛查管理办法》的要求,在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查,以达到早诊断、早治疗的目的,对防止残疾、降低出生缺陷、提高出生人口素质有着重大意义。

为什么要进行新生儿疾病基因筛查?

新生儿疾病中以遗传代谢病最为严重,遗传代谢性疾病种类繁多,是影响儿童智力和体格发育的严重疾病,已经成为疾病谱中最难发现和最难治性疾病,一般方法难以发现,传统的筛查技术及筛查手段已不能满足新生儿疾病筛查的需求。 早发现是预防遗传代谢病危害的主要途径,采用基因检测技术(非传统的质谱技术)检查更多的病种是提高遗传代谢病检出率的有效方法,可以实现早发现、早诊断、早治疗。基因检测技术是新生儿遗传代谢病筛查中最先进、最有效的筛查技术。

采用高通量基因检测的优势?

  1. 传统筛查技术筛查的病种较少,高通量基因检测技术一次可筛查上千种遗传病;
  2. 高通量基因检测技术应用于新生儿疾病筛查时,在新生儿出生时采用血片采集脐带血即可,无需等待孩子出生72小时后扎足跟取血;传统筛查技术有创取血,基因检测无创取血;
  3. 传统筛查技术筛查结果显示阳性时,需再采一次新生儿足跟血,第二次还是阳性的,需要进行基因检测;若出生后直接选择基因检测,可一步到位,筛查价钱也相差不大;
  4. 传统筛查技术检测的是新生儿血液中代谢物的产量,检测结果易受生理状态的影响;基因检测查的是基因,检测准确性高,测一次可以一劳永逸。

检测项目

新生儿出生时采用血样标本采集卡采集脐带血,使用第二代测序技术进行基因检测和分析,全面、便捷、准确地发现严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病,及时阻止或延缓疾病的进一步发展,保障孩子身体和智力正常发育。

检测套餐

产品名称 检测内容 检测样本 检测周期
宜传-新生儿疾病基因筛查—58种 58种遗传代谢病 脐带血/足跟血(血样标本采集卡) 20个工作日
宜传-新生儿疾病基因筛查—80种 80种遗传代谢病
宜传-新生儿疾病基因筛查—96种 96种遗传代谢病
宜传-新生儿疾病基因筛查—122种 122种遗传代谢病
宜传-新生儿疾病基因筛查—162种 162种遗传代谢病
宜传-新生儿疾病基因筛查—196种 196种遗传代谢病
宜传-新生儿疾病基因筛查—237种 237种遗传代谢病
宜传-新生儿疾病基因筛查—6000余种 6000余种遗传代谢病

疾病种类(部分)

  • 氨基酸及肽类代谢:66种;
  • 卟啉和血红素代谢:8种;
  • 蛋白糖基化代谢:2种;
  • 过氧化物酶体代谢:6种;
  • 能量代谢:26种;
  • 嘌呤和嘧啶代谢:10种;
  • 溶酶体代谢:23种;
  • 神经递质:6种;
  • 碳水化合物代谢:40种;
  • 微量元素和金属代谢:5种;
  • 维生素和辅酶代谢:18种;
  • 甾醇代谢:7种;
  • 脂蛋白代谢:4种;
  • 脂肪酸和酮体代谢:15种;
  • 其它遗传性疾病…

适用范围

当准父母和新生儿具有以下情况时属于高危人群,应当为新生儿选择基因检测:
  1. 分娩年龄>35岁或<16岁,有糖尿病、感染、慢性心肺病史,或为Rh阴性血型的孕妇;
  2. 孕期异常(早期先兆流产、妊高症、贫血、孕期TORCH感染),胎儿异常(宫内窘迫、宫内发育迟缓),胎盘异常(胎盘发育不良、前置胎盘、胎盘早剥离),脐带异常(脐带过短或脐带扭曲成麻花状),羊水异常(羊水量过少、羊水早破、羊水污染);产程异常(产时窒息、脐带绕颈、难产、手术产、急产、产程延长、分娩过程中使用镇静或止痛药)的孕妇;
  3. 不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇;
  4. 长期接触致畸高危因素(各种病毒、化学试剂、放射元素、吸烟、酗酒、毒品等)的夫妇;
  5. 夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者;
  6. 多胎、早产或低出生体重的胎儿,巨大儿。
适用人群 临床意义
无异常临床表现的新生儿 可发现潜在的致病因素,实现疾病早发现,进而早诊断、早治疗
有异常表现、疑似有遗传病的新生儿 辅助疾病早诊断,进而早治疗

服务流程

  • 售前服务:售前咨询-签署知情同意书-支付检测费用
  • 基因检测:样本采集-样本寄送-样本接收及信息录入-高通量测序-生物信息分析
  • 售后服务:报告出具-遗传咨询-绿色诊疗直通车

常见问题解答

Q1:怀孕的时候做了无创产前基因检测,还要给宝宝做基因检测吗?
答:怀孕的时候做的无创产前筛查,最准确的是只筛查胎儿的3种病,我们的基因检测产品能够检测多达6000余种遗传病。
Q1:怀孕的时候做了无创产前基因检测,还要给宝宝做基因检测吗?
答:怀孕的时候做的无创产前筛查,最准确的是只筛查胎儿的3种病,我们的基因检测产品能够检测多达6000余种遗传病。
Q2:为什么孕期做了这么多检查,宝宝仍有可能不健康?
答:常规孕期产品主要针对显著结构畸形、常见染色体疾病等,但无法排除所有异常;有些遗传性疾病,是在疾病发生发展的过程中或是在服用某些食品、药物后逐渐表现出多系统损伤等症状。
Q3:宝宝出生的时候已经在医院做了新生儿疾病筛查,是否需要再进行基因检测?
答:遗传性疾病种类繁多,严重影响儿童智力和体格发育,然而医院做的新生儿疾病筛查涵盖的病种少,有的是2种,有的是5种,有的23种,有的48种。我们做的基因检测能检测6000种疾病,是检测疾病最多最全的服务项目。
Q4:孩子出生后看起来很健康,有必要做基因检测吗?
答:孩子出生后无异常表现,并不意味着健康。孩子出生后身体的各种脏器还不成熟,要逐渐地发育,如果基因有问题,正常的发育过程会被打断,从而表现出异常。如PAH基因缺陷导致的苯丙酮尿症,出生时多表现正常,在1-6个月后婴儿逐渐出现不可逆的智商降低。孩子出生后就做基因检测,能够第一时间发现孩子缺陷基因的存在,避免缺陷基因对孩子的发育造成不可逆的损害。
Q5:我家里没有遗传病史,还需要做基因检测吗?
答:据统计20年来,由于环境污染的加剧,新生儿出生缺陷的发病率有逐渐增加的趋势。究其原因是因为有害的环境污染物会造成胎儿期基因组的不稳定,增加胎儿基因组新发突变数目,这些新发突变不遗传自父母,而是在胎儿发育过程中自发产生的,能够致病。所以,即使家族里没有遗传病史,为了孩子的健康,也很有必要为孩子做基因检测。
Q6:新生儿疾病基因筛查的准确率(可靠性)如何?
答:我们的基因检测产品用的是高通量测序技术,是新生儿遗传代谢病筛查中最先进、最有效的筛查技术。检测的基因又多又准,准确性约99%。

公益爱心计划

高水平的诊断服务

对于高通量基因检测为高危的受检人群,我们将协助医生对可疑高危患者进行复查和确诊,同时会启动高危受检家庭的后续服务方案,家长不必再东奔西跑四处求医,孩子会在第一时间得到国内一流专家的及时就诊。

高质量的治疗监测

每份新生儿疾病高通量基因检测报告出具后并不是检测的结束,我们会为每位受检者建立家族数据基因库,对于阳性患者、高危受检者、携带者,我们的遗传学专家会对受检者家庭进行定期的监测、跟踪;对阳性患者的直系亲属、家族成员甚至阳性患者的后代,我们将始终提供全面的监测及专业的遗传咨询服务。

晶益克TM遗传性乳腺癌BRCA1/2筛查

晶益克TM遗传性乳腺癌BRCA1/2筛查,利用高通量基因测序技术,科学评估受检者罹患乳腺癌的风险,从而有针对性地采取预防和干预措施达到防癌目的。

检测内容

遗传性乳腺癌相关BRCA1/2基因外显子区域NGS测序

适用人群

  1. 乳腺癌患者:
  2. 1)直系亲属确定携带BRCA1/2基因致病突变;
    2)有乳腺癌和/或卵巢癌家族史的人;
    3)临床表现符合遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征特点;
    4)双重乳腺癌或多处原发乳腺癌。

  3. 高危人群:
  4. 1)直系亲属确定携带BRCA1/2基因致病突变;
    2)直系亲属中有两个及以上的乳腺癌/卵巢癌患者;
    3)直系亲属中多发包括乳腺癌在内的多种肿瘤;
    4)自身患有易癌变疾病的人群,如结肠息肉。

  5. 健康人群:
  6. 1)家族史不明或无家族史,关注自身健康的人群;
    2)工作压力大或有不良生活习惯的人群,如长期熬夜、服用雌激素类药物、久坐、多肉食等。

检测意义

  1. 乳腺癌患者:
  2. 1)筛查致病原因,为治疗提供参考建议,提高生存率;
    2)帮助预测多发肿瘤的风险,指导科学预防;
    3)明确致病基因,提示直系亲属患病风险,指导家系筛查;
    4)评估后代的患癌风险,提前采取措施降癌防癌。

  3. 高危人群及健康人群:
  4. 1)提供遗传变异信息,预测乳腺癌患病风险,并制定科学的预防和干预措施;
    2)筛选患病高风险人群,实现早发现与早预防,降低发病率;
    3)减少非携带者的患病焦虑。

产品优势

  1. 早期发现
  2. 通过遗传性乳腺癌相关BRCA1/2基因筛查,在个体患病前即可评估乳腺癌患病风险,真正实现早发现、早诊断、早治疗

  3. 便捷采样
  4. 口腔拭子取样,无创无痛,安全便捷

  5. 精准检测
  6. 检测遗传性乳腺癌相关BRCA1/2基因外显子区域,筛查全面
    对二代测序检测的变异位点进行一代测序金标准验证,确保准确性

  7. 专业解读
  8. 专业的遗传咨询团队提供售前售后咨询
    为受检者提供国际前沿的乳腺癌预防与干预建议

检测周期

15个工作日

样本要求

样本类型 样本详情 保存与运输
外周血 2个EDTA抗凝管,共4mL ◆ 7天内送检:4℃保存,干冰或冰袋运输;
◆ 长期保存:-20℃
口腔细胞 2根口腔拭子,采集完左右口腔内壁细胞后放入2个样本保存管中 4℃保存,常温运输(超过30℃需加冰袋运输)

服务流程

售前咨询、签署知情同意书、样本采集、基因检测、分析解读、报告查看、遗传咨询

晶益克TM遗传性肿瘤综合筛查

晶益克TM遗传性肿瘤综合筛查基于高通量测序技术,通过采集受检者口腔细胞或血液样本,对已知与遗传性肿瘤相关的160余个基因全外显子区域进行检测,快速准确地判断受检者是否携带肿瘤相关致病基因突变,从而为受检者评估遗传性肿瘤患病风险,并提供专业的遗传咨询以及科学的预防或干预指导。

检测内容

  1. 遗传性乳腺癌
  2. 遗传性卵巢癌
  3. 遗传性结直肠癌
  4. 遗传性子宫内膜癌
  5. 遗传性胃癌
  6. 遗传性肾癌
  7. 遗传性前列腺癌
  8. 遗传性胰腺癌
  9. 遗传性副神经节瘤
  10. 遗传性视网膜母细胞瘤
  11. 多发性神经纤维瘤
  12. 多发性内分泌瘤
  13. 多发性骨软骨瘤
  14. 黑色素瘤
  15. Bloom综合征
  16. Fanconi贫血
  17. von Hippel-Lindau综合征
  18. Beckwith-Wiedemann综合征
  19. ……

适用人群

  1. 肿瘤患者:
  2. 1)同一个体患两种以上肿瘤;
    2)肿瘤发病时年龄较小,一般小于60岁。

  3. 高危人群:
  4. 1)家族内多人患同一种肿瘤,或多人患不同肿瘤;
    2)患有易癌变疾病的人群,如结肠息肉。

  5. 健康人群:
  6. 1)家族史不明或无家族史,关注自身健康的人群;
    2)工作压力大或有不良生活习惯的人群,如长期熬夜、有不健康饮食习惯等。

检测意义

  1. 肿瘤患者:
  2. 1)筛查致病原因,为治疗提供参考建议,提高生存率;
    2)帮助预测多发肿瘤的风险,指导科学预防;
    3)明确致病基因,提示直系亲属患病风险,指导家系筛查;
    4)评估后代的患癌风险,提前采取措施降癌防癌。

  3. 高危人群及健康人群:
  4. 1)提供遗传变异信息,预测遗传性肿瘤患病风险,制定科学的预防和干预措施;
    2)筛选患病高风险人群,实现早发现与早预防,降低发病率;
    3)减少非携带者的患病焦虑。

产品优势

  1. 更便捷
  2. 口腔拭子取样,无创无痛,安全便捷
    一键获取分析报告,通俗易懂

  3. 更精准
  4. 检测已知所有与遗传性肿瘤相关的160余个基因的外显子区域,对160余个基因已知热点突变和未知突变位点进行全面筛查
    对二代测序检测的变异位点进行一代测序金标准验证,确保准确性

  5. 更专业
  6. 专业的遗传咨询团队提供售前售后咨询
    为受检者提供国际前沿的防癌建议

  7. 更权威
  8. 由中科院计算所团队研发,拥有16年生物信息研究经验
    拥有院士、千人计划学者、知名肿瘤专家领衔的顾问团队

检测周期

20个工作日

样本要求

样本类型 样本详情 保存与运输
外周血 2个EDTA抗凝管,共4mL ◆ 7天内送检:4℃保存,干冰或冰袋运输;
◆ 长期保存:-20℃
口腔细胞 2根口腔拭子,采集完左右口腔内壁细胞后放入2个样本保存管中 4℃保存,常温运输(超过30℃需加冰袋运输)

服务流程

售前咨询、签署知情同意书、样本采集、基因检测、分析解读、报告查看、遗传咨询

晶妍 ● 肤质基础评估 - 知基因,遇见最美的你

只需刮取口腔细胞,安全便捷
基因诊断肌肤特质基础,预警肌肤氧化与衰老
提供科学的美容方案,个性化护肤品建议

6大角度诠释你的天生丽质

晶妍 · 抗氧化

通过检测机体的抗氧化能力、维生素C水平和维生素E水平等项目,了解肌肤对抗自由基损伤能力,提供科学的抗氧化方案,对抗肌肤氧化与衰老等问题。

检测内容 相关基因
抗氧化能力 NQO1、SOD2、NFE2L2等
维生素C水平 SLC23A1、SLC23A2等
维生素E水平 ZPR1等
晶妍 · 美白

通过检测机体的黑色素生成能力、维生素C水平和维生素E水平等项目,了解肌肤黑素生成活性及隔离紫外线损伤能力,提供科学的美白方案,对抗肌肤暗沉、色斑等问题。

检测内容 相关基因
黑色素生成能力 OCA2、SLC45A2等
维生素C水平 SLC23A1、SLC23A2等
维生素E水平 ZPR1等
晶妍 · 防晒

通过检测机体的黑色素生成能力、损伤修复能力和皮肤光老化敏感性等项目,了解肌肤对抗光老化及紫外线损伤能力,提供科学的防晒方案,对抗肌肤晒黑、衰老等问题。

检测内容 相关基因
皮肤光老化敏感性 STXBP5L等
黑色素生成能力 OCA2、SLC45A2等
损伤修复能力 XRCC1、XRCC6等
晶妍 · 保湿

通过检测皮肤保水性、抗胶原蛋白流失、抗透明质酸流失和维生素E水平等项目,了解机体胶原蛋白、透明质酸合成与分解能力以及肌肤锁水能力,提供科学的保湿方案,对抗肌肤干燥、粗糙等问题。

检测内容 相关基因
皮肤保水性 AQP3等
抗胶原蛋白流失 MMP3、MMP9、IL6等
抗透明质酸流失 HAS1、HYAL1等
维生素E水平 ZPR1等
晶妍 · 抗皱

通过检测机体抗胶原蛋白流失、抗弹性蛋白流失和维生素A水平等项目,了解机体胶原蛋白、弹性蛋白合成与分解能力以及肌肤弹性与张力,提供科学的抗皱方案,对抗肌肤松弛、皱纹形成等问题。

检测内容 相关基因
抗胶原蛋白流失 MMP3、MMP9、IL6等
抗弹性蛋白流失 MMP2等
维生素A水平 BCO1、TTR等
晶妍 · 祛痘

通过检测机体痤疮易感性、维生素A水平和维生素B6水平等项目,了解肤质粉刺、痤疮的生成等风险,提供科学的祛痘方案,对抗肌肤痤疮形成。

检测内容 相关基因
痤疮易感性 DDB2等
维生素A水平 BCO1、TTR等
维生素B6水平 ALPL等

专属于你的产品套餐

检测内容 检测周期 样本类型
◆ 精华版 抗氧化、美白、防晒等6个项目的检测套餐,对30个核心位点进行检测 20个工作日 口腔拭子/全血样本
◆ 升级版 抗氧化、美白、防晒等6个项目的检测套餐,对63个关键基因、100多个位点进行检测
至臻至久,呵护似水容颜
  • ◆ 基因检测:专业的检测技术,精准的遗传解读。
  • ◆ 科学指导营养:根据基因检测结果,科学推荐相应的营养,经过长期适量地补充,改善肌肤特质。
  • ◆ 个性化护肤品建议:根据基因检测结果,挖掘肤质弱点,综合提供护肤品使用建议,改善肌肤特质。
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  • ◆ 产品适用于何年龄段、注重护肤保养的女性。
  • ◆ 目的性强,避免盲目使用的潜在风险和浪费。
  • ◆ 提前预测,而非亡羊补牢。
  • ◆ 因人而异,发挥护肤品最大效能。

检测流程

1.售前咨询

2.签署知情同意书

3.样本采集

4.样本回寄

5.基因检测

6.数据分析

7.报告查看

8.报告解读及健康管理

晶苗TM儿童基因检测

  1. 只需刮取口腔细胞,安全便捷
  2. 适用于0-18岁儿童,越早检测越早受益。
  3. 规避过敏风险
  4. 规避药物不良反应风险
  5. 了解孩子特质和营养素吸收情况

基因了解宝贝,科学助力成才

过敏:8种过敏原预警

针对儿童成长过程中常见的食物或环境过敏原,评估儿童对其过敏的易感性。

类别 检测项目
环境类 花粉过敏、宠物过敏、尘螨过敏、草过敏
食物类 花生过敏、牛奶过敏、鸡蛋白过敏、坚果过敏
药物:19种药物指导

针对儿童常用药物,评估其对儿童的毒副作用及疗效。

类别 检测项目
止咳平喘药 沙美特罗、沙丁胺醇、布地奈德
解热镇痛药 芬太尼、布洛芬、对乙酰氨基酚
抗炎抗过敏药 丙酸氟替卡松、去炎松、地塞米松、强的松
精神类药物 吗啡、阿托西汀、丙戊酸
抗病毒药 利巴韦林
抗生素类 阿莫西林、克拉维酸、万古霉素、利福平、红霉素
营养:11种营养物质评估

针对儿童成长中关键的钙铁等营养物质,评估儿童对其的需求能力和代谢水平。

类别 检测项目
维生素 维生素A水平、维生素B6水平、维生素B12水平、维生素C水平、维生素D水平
矿物质 钙水平、锌水平、铁水平
能量代谢 脂类水平、乳糖耐受能力
其他 甜味敏感性
特质:22种特质挖掘

针对儿童的特质进行挖掘,科学培养兴趣方向。

类别 检测项目
学习潜能 陈述性记忆、词汇记忆、情景记忆力、注意力、抗压能力、学习能力、阅读能力、听力、数学天赋、智商
艺术特长 创造能力、音乐天赋
运动潜能 锻炼对降低运动心率的帮助、关节保护能力、肌肉爆发力、乳酸代谢能力、无氧运动能力、运动积极性、运动耐力、运动时体温的稳定性、毅力
社交能力 领导力

科学的解读,贴心的服务

检测基因位点来源于国际权威文献
一对一的基因解读咨询服务,随时为您排忧解惑
个人信息严格保密,让您放心无忧

检测周期

15-20个工作日

样本要求

样本类型 样本详情 保存与运输
外周血 2个EDTA抗凝管,共4mL ◆ 7天内送检:4℃保存,干冰或冰袋运输;
◆ 长期保存:-20℃
口腔细胞 2根口腔拭子,采集完左右口腔内壁细胞后放入2个样本保存管中 4℃保存,常温运输(超过30℃需加冰袋运输)

检测流程

1.售前咨询

2.签署知情同意书

3.样本采集

4.样本回寄

5.基因检测

6.数据分析

7.报告查看

8.报告解读及健康管理

通可检TM-基因检测

痛风遗传学病因筛查•痛风精准用药指导

只需刮取口腔细胞,安全便捷
有效筛查遗传学病因
提供精准用药指导
及早发现,提前预防

痛风是一种单钠尿酸盐沉积所致的晶体相关性关节病,与嘌呤代谢紊乱及(或)尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关。痛风在早期阶段仅表现为间断发作的急性关节炎,病程进展后表现为关节损伤和肾功能损害。痛风相关的高尿酸血症是糖尿病、慢性肾病、肥胖、高血压、心肌梗死和脑卒中等多种代谢相关疾病的危险因素。

为什么要做痛风基因检测?

基因检测实现病因筛查、精准用药、提前预防

  1. 痛风患者:
  2. 发现患病的遗传学病因,对症治疗
    为临床医生的精准用药提供科学依据

  3. 痛风高危人群:
  4. 明确自身患痛风的可能性,避免疾病的危害
    及早发现,提前预防,防止痛风的发生

检测项目

通过基因检测技术,对痛风病因相关的6个基因以及用药相关的3个基因进行定点检测,发现痛风的遗传学病因,同时指导痛风患者的临床精准用药

痛风相关基因 用药相关基因
SLC2A9 ABCG2 ABCG2
SLC22A12 PRPS1 CYP2C9
GCKR HGPRT TNF

适用人群

有痛风家族史的人群
长期食用海产品、嗜酒人群
肥胖、高血压人群
关注自身健康的人群

检测周期

15个工作日

样本要求

样本类型 样本详情 保存与运输
外周血 2个EDTA抗凝管,共4mL ◆ 7天内送检:4℃保存,干冰或冰袋运输;
◆ 长期保存:-20℃
口腔细胞 2根口腔拭子,采集完左右口腔内壁细胞后放入2个样本保存管中 4℃保存,常温运输(超过30℃需加冰袋运输)

检测流程

1.售前咨询

2.签署知情同意书

3.样本采集

4.样本回寄

5.基因检测

6.数据分析

7.报告查看

8.遗传咨询