六一国际儿童节丨给孩子最好的礼物

一年一度的儿童节来了，儿童节是孩子成长中的重要节日，粑粑麻麻们准备送宝宝一份什么样的礼物呢？是好玩的玩具还是好吃的大餐呢？今年的儿童节，送宝宝一份健康吧~~

每个孩子都是父母最珍贵的作品，孩子的健康是父母关注的头等大事，也关乎孩子一生的幸福，宜传^TM新生儿遗传病基因检测，就是孩子迈入健康人生的第一道“安检”，是宝宝健康成长和家庭幸福的保障。在一年一度的儿童节，健康正是我们最应送给孩子的第一份礼物，也是最宝贵的礼物。

据世界卫生组织统计，我国每年有近90万新生儿患有出生缺陷，平均每35秒即有一名新增患儿，出生缺陷率是发达国家的2倍。其中，患有蚕豆病、地中海贫血、苯丙酮尿症、骨髓性肌萎缩等隐形遗传代谢病的儿童约为40到50万名。这些宝宝在新生儿期常缺乏特征性的临床表现，极易错过最佳的诊疗时机，等父母注意到宝宝的异常症状时，一切都为时已晚，疾病很可能已经对孩子的身心造成了不可逆性损害。

值得庆幸的是，随着科技的发展，这类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并让疾病得以治愈或控制。目前我国临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的，即苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症，而目前已经发现超过500种遗传性代谢缺陷。因此，现有的筛查项目远不能满足我们的需求，为了孩子未来的健康，为了避免造成难以挽回的损失，中科晶云在六一儿童节重磅推出基于NGS技术的新生儿遗传病基因检测产品，可一次性检测237种可干预、可治疗的隐形遗传病，衷心希望所有的孩子都能健康快乐的成长。

宜传^TM新生儿遗传病基因检测是中科晶云联合多位儿科和遗传病学专家，基于十余年临床经验及数据积累确定的，针对新生儿隐形遗传病进行筛查的服务方案。宜传^TM采用新一代基因测序技术，可一次性检测237种亚洲人群中高发的严重隐形遗传代谢病，通过采集血液或者唾液DNA，依托先进的高通量测序技术和基因解读平台进行检测和解读，对新生儿常见遗传病患病风险进行评估和提示，为孩子的健康成长保驾护航。

北京中科晶云科技有限公司脱胎于中科院计算所的强大科研实力，汇聚生物信息学、临床医学、统计学及IT等多学科尖端人才，以测序数据的生物信息学分析与遗传解读为核心驱动，是国内领先的面向精准医学的整体解决方案提供商。

中科晶云团队基于生物信息核心算法上的积累，深度挖掘组学大数据与临床大数据中潜在的联系与规律，从而对疾病的精准解读、诊断与治疗提供帮助。团队在国内最早将云计算技术与基因组大数据分析相结合，2016年底发布晶读^TM遗传病基因组数据解读平台，借助首创的变异解读模式和CIVAR组件，协助临床医生和遗传学专家进行精准、便捷的NGS数据分析解读，实现了从遗传病基因组测序数据到临床关联分析报告的一站式处理。